产前无创Trisomy18宝宝高风险，怎么办

swatowSylvia 2086 浏览 2022-05-02 发布

终于下定决心写这篇文章，目的是给四处搜索相关信息的准妈妈一些经验和希望。（文长，慎入）

认识我的人都知道，我是一个乐观的，一直带着“没有什么事解决不了”的态度生活的人。纵使曾经独自去马来西亚在新山迷路，后来在马来和新加坡中间的无国界边界丢了入境新加坡的一小片白卡，纵使在美两次申请工签没过,转申请美国职工英国工作半途被公司let go等等，这些都没什么。但这样的我，却在去年经历了最黑暗最无助的三个月。。。

3年备孕无果的我，在做了腹腔镜移除巧囊后去年年初成功怀孕了。我和老公各种激动到无法形容。当时不孕科的医生已经确定胎像稳定准备移交给我的OB/妇产科医生。走之前多嘴的我问了一句要多大才能知道性别。（有时候我在想，如果当时没这么问，是不是后面也不会有那些坎坷？或者该来总是要来？）医生告诉我，可以去做无创基因检测顺便查性别。我打听了一下，价格不贵，并且能顺便筛查一下基因，为什么不呢。我做的这家是Netera 的Panorama。几个机构我举得大同小异吧。

这里稍微解释一下，无创基因检测(NIPT:Noninvasive prenatal testing)。通俗讲，是一种通过抽妈妈的血检测胎儿染色体是否异常。另一种更常见的检测方式是唐筛（唐氏血清学筛查）。唐筛的检测准确率在假阳性比无创基因要低一些，时间点要晚一些，但也便宜一些。很多时候医生会建议孕中期妈妈做唐筛，阳性再做无创，阴性可以直接跳过。但无创基因可以提早到孕10周做，并且能检测性别，有些保险有覆盖大部分支出，如果孕妇有要求，医生也不会阻止孕妇跳过唐筛，直接提前无创基因检测。另外高危孕妇也会被建议直接无创基因。我刚开始属于前者，什么都不懂，医生说无创基因可以知道性别，我就立刻做了。后来发现我也是高危孕妇，年纪大（此前被我直接忽略），妊娠糖尿病还有完全性胎盘前置。唉，这又是另外的故事了。

回到前面，抽血过后一周，我还在上班，突然接到医生电话。我清楚记得，他说：早上好，你现在有空聊一下吗？我当时以为他要告诉我宝宝性别，特别紧张想说你别说，我让我家人去拿结果，好做一个surprise party。谁知他下一句是：你的宝宝有90%的可能性是trisomy 18宝宝。我说哦。我哪知道什么是trisomy18。心想，挂了电话我再查查。他又说了一句：你可能不是很了解，trisomy18是小概率的，大概1万个宝宝中有一个，而你的预测可能性这么高，一定要去诊断一下。这时我才清醒了一点，问了一句：这个trisomy18意味着什么？我的医生说出世界上所有母亲最不想听的话。当时我头脑哐哐直响，隐约只记得这些：你的宝宝可能活不到出世，即使出世了，也活不过一周。我已经双眼模糊。挂断电话前，我问了一句，能告诉我宝宝的性别吗？他说，是个女孩。

讲到这里，我想先“剧透”一下，我的宝宝现在4个月大了，目前身心健康。我想我是个幸运儿，是的，我们最终确定当时结果是假阳性。我当时能在网上找到的中文信息太少了，英文的经验分享也不是很多。网上更多的是询问的信息，但却很少分享结果和经验（不论是确诊或者假阳性）。所以，我总结了以下我做过的和了解过的所有信息，经验。如果您正在经历和寻找信息，希望这篇文章能给您一些帮助和希望，如果有问题留言，我也会尽量回复。

无创基因检测是一个筛查检测，不是诊断检测。

前者提供一个风险概率，比如像我当时，有90%可能性是trisomy18。而诊断检测则是确定是不是trisomy18，通常有两种：Chorionic villus sampling (CVS) 绒毛活检和 amniocentesis羊穿。

读懂无创报告

我不愿意仅听医生就相信这样一个结果，所以我要来了报告。这里我觉得有几个很重要的数值： Risk before/after test, Positive predictive value, Fetal Fraction。先声明以下，我并不是统计学高手。这些都是当时自己查来的。若有讲错或讲漏，请各位大神补充。

Risk before/after test：告诉你检测前根据你的年龄，种族等相关外因素得出的一个概率，检查后加上你的检测结果再给你一个概率。我的案例，T21，T13等检查完就变成万分之一的可能性了。但T18变成了90%，高危。

Fetal Fraction:胎兒游離DNA含量比例。个人认为这个数据非常重要，就是从母体提取到的血液中，能检测到的胎儿的DNA。如果这个数据低于4%，不管结果是阳性还是阴性，一般都会认为结果无效。

Positive predictive value PPV：阳性预测值。检验在群体中的表现。比如93%，意味着阳性预测结果正确率是93%。反之结果阴性则看NPV，Negative Predictive Value。

Sensitivity and Specificity: 敏感性和特异性。也叫真阳性率和真隐形率。这两个我并不理解其与PPV NPV的本质区别。（请大神们解答）

这些是Netera给我的结果上显示的数值，从这里开始是关键：报告并没有给我他们计算这些数值的方法。这里首先补充一句，PPV，risk before/after并不是一个通用统一的标准，而是根据公司内部数据而定的。那么换句话讲，很多程度上还要看样本数量和是否有代表性。本着职业本能，我对结果计算方法提出质疑，开始调查。无独有偶，我查到一个NIPT/Cell Free Screening 的网页，他们对于已有结果的灵敏度性和特异度再加上孕妇年龄进行计算。通过计算后，我的真阳性预测值从93%变成了30%。是的，地狱升天堂的赶脚。当然，彼时彼刻，尽管相信科学，我还是害怕这些数字只是自我麻醉，寻求一个我想听的答案罢了。我们还是决定用更科学更可信更准确的方式去了解。

这是检测的网站，数据套进去即可 https://www.perinatalquality.org/Vendors/NSGC/NIPT/

了解数据后，该怎么做？

找医生。要找的医生叫做Maternal fetal medicine doctor （MFM),也有叫high risk pregnancy doctor。一般你的OB可以给你推荐。个人经验：一定一定要找有经验的，好评度高的。我们很幸运的找到了我的MFM，他分享了很多知识给我，也告诉我们所有的可能性，包括最糟糕的，堕胎。他跟我说了一句话：let's plan for the worst, but hope, for the best.

诊断检测

诊断检查之前，需要做一个详细B超。我的MFM告诉我，通常在12-14周，如果真是trisomy的一种，一般我们已经可以从B超看到多于5个的不正常迹象。比如心脏问题，内脏器官不完整，鼻梁塌陷，双手持久握拳，摇篮脚，颈后NT很厚等。而我的检查只有一个问题就是胎儿过小，但考虑到我个子本身就矮小，他觉得这个结果不能增加宝宝T18的可能性。接下来他给了我三个建议：

1. 如果我不管结果怎样都要坚持生下宝宝。那么当做什么都没发生，什么都不要做，每个月过来B超。能否顺利生下来，一切顺其自然，除非出现威胁孕妇生命的迹象。

2.CSV检查，可以在12周就开始，正确率没有羊穿高，也就是说，若CSV结果出来阳性，医生有可能叫再羊穿再确诊。有一定风险，感染到胎儿羊水的可能性有1/100。但是有一点好处就是可以提早知道结果。对于希望堕胎的孕妇，越早做对身体伤害越小。另外，还要考虑你所在州有没有堕胎时间的限定，比如在16周之后不能堕胎等。因为羊穿一般要16周后才能做。

3.回家等16周过来做羊穿。准确率最高，感染羊水的可能性是1/1000。他这辈子做了上万的羊穿，没有感染过一个。但结果依旧假阳性有一例。也就是个人准确率接近到99.99%。如果到那时候确诊而还想堕胎，他也告诉我他会再跟我分享一些建议。但他不喜欢在什么都没尝试的前提下就和孕妇谈堕胎。我和老公果断选择了这一种。

而当时的我才13周，也就是为什么我说接下来三周很黑暗。我们活在什么都不知道，什么都做不了的阶段。不想告诉别人怀孕了，不想听到别人恭喜，更不想看到同情的目光，我的宝宝还在肚子了。

妈妈，你要尽可能保持乐观

说的容易做的难。我的老公一直在我面前鼓舞我，但我知道，他一直压抑着，因为我崩溃的时候，需要一个理智的肩膀。当我们得知假阳性的时候，他才一次性爆发。我第一次从一张脸上看到，悲伤，快乐，愤怒和无奈搅在一起的表情。悲伤我们和宝宝这段经历，快乐结果是好的，愤怒检测机构不负责任（这个等下另外讲)，无奈因为所有一切一切都不重要了。

讲一下我是怎么度过的，我疯狂搜索各种无创Trisomy21， 18，13经验分享。中文我用美柚APP搜索，英文我上reddit，有一个叫r/NIPT的群。如果前面所说，提问的很多，分享结果的很少。我看到大部分类似案例我都私信他们，希望他们告诉我结果。悲伤的是很多人告诉我他们B超或者羊穿后positive就流掉了。但也有小部分假阳性。同时期有一个妈妈在西海岸和我做的同一款NIPT得到基本一样的数据。她早我10几天，我们当时一直互相鼓励，但最终她的宝宝胎停了。我也伤心了好久。但这种搜索让我熬过了3周，一直到我羊穿。

再补充一下，羊穿并没想象中可怕。我的医生和护士用来一个小时准备plan A B C。正式开始启用了plan D, 因为宝宝移动到一个他们没想到的位置。。。。整个抽羊水的过程不到30秒。吐槽一下老公，他不想羊穿期间离开我，但又害怕，1米8个子躲到角落面对墙壁不敢看医生。被我看到了还不承认。说他只是刚好去伸展一下身体。。。

羊穿结果5天出来。我们接到世界上最美好的电话：您的检测结果是阴性，没有显示任何trisomy迹象。

最后：为什么我觉得基因检测公司不负责任 (也有可能是我的无知)

最后我还想抱怨一下。我一直想知道一个公司怎么得出PPV准确率这些数据。是否依赖医生根据孕妇后期确诊与否回馈。如果是的话，为什么Netera没人来找我。于是我自己打电话过去，虽然只是个例，但也希望我的假阳性能为准确率数据做点贡献，减少未来妈妈们的担忧。但Netera很直接告诉我，他们没有任何方式搜集我的这种信息回馈，建议我告诉我的医生就可以了。当时我就怒了：如果你们不向病人了解，又怎么知道你们的筛选预测结果的准确性？我们是等得了，并有保险帮忙支付羊穿的费用，又有多少年轻妈妈或者高危妈妈等不了，或无钱支付，很可能没有确诊就放弃了宝宝的生命。多少宝宝的生命就这样被放弃。堕胎的妈妈们和家人又要经历多么可怕的身体和精神上的折磨。再说一遍，有可能是我的无知，也许计算方法是以样本而不是实际案例。总之，我还是希望往好处去思考。